類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的護理 類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征怎么鑒別
一、類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的飲食護理
類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的飲食方面沒有特殊要求，一般正常飲食就可以。要注意飲食要豐富，營養(yǎng)均衡。保證人體正常代謝所需的熱量、蛋白質、維生素的需求。適當增加蔬菜、水果、瘦肉、魚、奶、豆制品的攝入。保健方面要注意放松心情，樹立信心，保持良好的心態(tài)，積極配合醫(yī)生治療。
牛初乳含有豐富的免疫球蛋白，能夠改善黏膜以及機體的免疫功能，從而促進炎癥的消散。500毫升直接食用。熱飲為佳，盡量不要空腹飲用
精瘦肉屬于富含蛋白質的食物，對身體大有裨益，可以補充優(yōu)質蛋白，是價廉物美的營養(yǎng)食品每日一個到兩個即可，可以煮食或者與其他蔬菜炒食，還可以煲湯
水果豐富的維生素含量使其深受大家青睞，富含鋅元素和硒元素，堪稱最大眾化的水果每日食用，最好在兩餐之間，最好不要削皮，洗凈即可。
二、類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征怎么鑒別
1.17β-羥類固醇脫氫酶3(17β-hsd3)缺乏癥：17β-hsd3催化雄烯二酮轉化為睪酮，17β-hsd3缺乏患者出生時外生殖器兩性畸形，青春期出現(xiàn)男性化與srd5a2缺乏癥相似。但是體毛不稀少、多有乳房發(fā)育、血漿睪酮水平低，雄烯二酮水平增高，雄烯二酮/睪酮比值升高，可資鑒別。
2.雷凡斯坦(reifenstein)綜合征：部分性雄激素抵抗，由于雄激素受體缺陷在外生殖器部位可間接影響dht的合成，而與srd5a2缺乏癥相似。但是該病患者多有男子乳房發(fā)育、外生殖器畸形多為輕度尿道下裂，與srd5a2缺乏有所不同。
3、由于本病患者出生時和青春期后發(fā)生巨大的變化，他們的性別取向在出生時幾乎都是按女孩撫養(yǎng)，青春期后又改為男性生活，可能會帶來性別認同方面的心理問題。男性嬰兒具有陰蒂樣小陰莖，并向下彎曲，會陰型尿道下裂，盲袋陰道，陰道口與尿道口分開。
三、引起類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的原因
(一)發(fā)病原因
本病患者的基因分析顯示有點突變，多見為誤義突變，少見為缺失、剪切點和無義突變。約75%是純合子突變，25%是雜合子突變。突變的結果是使酶與輔酶nadph的親和力或與睪酮的結合能力減低。
(二)發(fā)病機制
類固醇5α-還原酶(srd5a)有2種同工酶，即srd5a1和srd5a2。二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒體，以nadph為輔因子，催化睪酮轉化為作用更強的dht。srd5a1基因定位于5p15，有5個外顯子，最適ph值為堿性，在肝臟和非生殖器皮膚表達。srd5a2基因定位于2p23，有5個外顯子，最適ph值為酸性，主要在生殖器皮膚和前列腺表達，在肝臟的酶活性隨年齡的增長而逐漸減少，在非生殖器皮膚的酶活性3歲以后已不能測出。
四、類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征治療要注意什么呢
早期診斷對于盡早確定性別取向是十分重要的。srd5a2基因突變在多數(shù)情況下酶活性殘存不超過0.4%，少數(shù)患者酶活性可保存3%～15%，這些患者外生殖器男性化比較完整，足以使嬰兒出生時被確定為男性性別?？紤]到青春期轉換性別的發(fā)展傾向，在新生兒期作出正確診斷對性別決定是重要的。
有人報道1例9個月齡類固醇5α-還原酶2缺乏癥患兒，用2%dht乳膏涂布于腹部，25mg/d，12天后血清dht水平為2.0μmol/l(58μg/dl)，達到了成年男子正常范圍。治療4個月，陰莖長度增長2cm(從1.8到3.8cm)，沒有發(fā)現(xiàn)不良反應。同時應進行陰莖尿道成形術或尿道下裂修補術。但是dht治療仍在試驗階段，尚無正式商品上市，其長期療效和安全性仍有待確定。
對于成年患者，睪酮脂(如庚酸睪酮、十一酸睪酮等)超生理劑量(250～500mg/周)肌注可使血清dht水平達到正常范圍，并有部分性增強男性化的效果。同時進行外生殖器男性方向的整形。
如果作為女性撫養(yǎng)，外生殖器需進行女性方向整形，同時切除雙側睪丸，青春期年齡后給予雌激素替代治療。
最新資訊
